中国学者发现新的心脏致畸遗传因素
来源: 中国新闻网 2021-06-09 21:15:21
中新网上海6月9日电 (陈静 姜蓉)先天性心脏病是最常见的出生缺陷，是当前面临的公共卫生问题之一。
记者9日获悉，国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究阐明了SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生的分子机制。
据介绍，先天性心脏病是多基因疾病，个案的发病原因往往难以确定。要解决这一难题，首先需要尽可能地发现先心病相关基因。
傅启华课题组长期从事先天性心脏病(先心病)的遗传学研究，发现4号染色体长臂(4q35.1)片段缺失与先心病相关。2012年曾有文献报道提示其中的SORBS2基因可能与先心病相关。而SORBS2缺失与先心病的可能关联在近十年里一直没有明确证明。
据悉，傅启华与张臻课题组合作，通过胚胎干细胞定向分化体系、先心病患者靶向测序等多个研究途径来确认SORBS2缺失的致病性。在Sorbs2敲除小鼠中，研究人员发现房间隔缺损或双房间隔等发育异常表型。
这项研究从疾病群体、动物以及细胞水平提供了多重证据，证实了SORBS2是先心病的致病基因并阐明了其致病机制，这为更多地发现先心病的弱效致病基因提供了借鉴。
本项目受国家自然科学基金、上海市科委基础研究重大项目、上海市卫健委协同创新集群项目资助。据透露，相关研究成果新近在国际著名期刊《eLife》正式发表。(完)
[ 责编：战钊]
猜你喜欢
ipod touch有什么功能？touch苹果皮是什么？
2022-06-17 16:00:32
双wifi是什么意思啊？ 双频wifi好处有哪些？
2022-06-17 15:59:08
首套国产化深水水下采油树正式投入使用
2022-06-17 15:57:39
研究人员发现：细菌“亲密行为”或解释抗生素耐药性成因
2022-06-17 15:56:47
未来手机可像乐高积木般搭建 相关研究发表在《自然·电子学》上
2022-06-17 15:55:47
待机动画是什么意思？ 电脑待机动画怎么弄？
2022-06-16 16:40:55
压缩文件kz怎么转换 kz文件怎么打开如何解压kz文件？
2022-06-16 16:39:05
研究人员发现常见大麦虫能吃掉塑料垃圾
2022-06-16 16:36:14
将人类基因与其功能一一对应 项目数据在线发表于《细胞》杂志上
2022-06-16 16:35:45
“智能皮肤”可探测微生物 有助促进灵敏机器人和智能假肢的研发
2022-06-16 16:35:14
xv转rmvb格式转换器xv如何转换成rmvb？视频怎么转rmvb格式?
2022-06-15 16:42:04
巨大的“鳄鱼脸”恐龙被发现 “欧洲最大的陆地捕食者”
2022-06-15 16:39:13
研究发现：犬类与人为友的遗传线索
2022-06-15 16:36:32
超灵敏磁强计可将信号功率放大64% 并显示出创纪录的33%的超高对比度
2022-06-15 16:33:17
视网膜上这类细胞在近视形成中起重要作用 相关论文发表在《科学·进展》上
2022-06-15 16:32:50
黑鲨618狂欢盛典福利多，购黑鲨最新旗舰至高立减800元
2022-06-15 15:01:28
油价破十，双擎当时 百公里4.8L的混动皓极即将预售
2022-06-15 14:26:16
今日讯！载人航天工程30年 听航天设计师们怎么说
2022-06-13 09:44:58
每日聚焦：中国天眼“看到”持续活跃快速射电暴
2022-06-13 09:57:03
焦点快报!视网膜上这类细胞在近视形成中起重要作用
2022-06-13 09:46:52
讯息：揭秘“时间魔盒”原子钟：三千万年误差小于一秒
2022-06-13 09:43:48
今日报丨亩产801.72公斤：中国超强筋小麦单产新纪录诞生
2022-06-13 09:39:01
要闻：商用迎来三周年之际：5G全连接工厂有啥不一样
2022-06-13 09:43:15
视点！三家网店三个运营商 FOREVER21的低价策略还能奏效？
2022-06-13 08:37:45
时讯：叮咚买菜再退一城 前置仓还没过春天就入冬了？
2022-06-13 08:49:11