我国科学家绘就世界首张家蚕超级泛基因组图谱 让蚕学科迈入信息化时代

家蚕基因组研究有了“数字字典”。10月9日，西南大学发布消息，家蚕基因组生物学国家重点实验室团队完成家蚕大规模种质资源基因组解析，在全球首次绘就家蚕超级泛基因组图谱，并率先创建“数字家蚕”基因库，让蚕学科迈入信息化时代，开启了我国家蚕基因设计育种之门。这一成果已于近日在《自然·通讯》在线发表。

历时四年解析“千蚕基因组”

家蚕是重要的经济昆虫和新兴模式生物，但之前仅有单一参考基因组及部分重测序，尚不足以支撑基因组变异和优良基因的深度挖掘，尤其对于分子育种具有显著局限。因此家蚕种质资源基因组数字化，构建家蚕超级泛基因组图谱尤为重要。

家蚕基因组生物学国家重点实验室主任、国家蚕桑产业技术体系首席科学家代方银教授团队历时4年对1078份蚕种质资源进行了深度测序，在全球首次绘就家蚕超级泛基因组图谱。

“这1078份蚕种质资源覆盖了世界‘丝绸之路’各主要蚕区，涵盖全世界家蚕代表性种质资源的90%以上，样本规模大，覆盖范围广。”代方银教授介绍，这个“千蚕基因组”中，包括47个野桑蚕、205个家蚕地方种、194个实用种和632个突变体。

基因组是生物体的所有遗传物质的总和，泛基因组是指一个物种内所有基因组信息的总和，它比单一参考基因组涵盖了更多的遗传多样性。2003年西南大学绘制完成家蚕基因组框架图以来，科学界不断在对家蚕基因组进行测序研究，希望绘制出更全更有深度的“精细图”。不过以前的家蚕群体基因组学研究样本数目都只有几十个或100多个，且都是基于二代测序技术，测序读长短，样本少，获得的信息有限。随着三代测序技术成熟，泛基因组研究得以实现。

本项目的测序样本数超过了1000份，对其中545份代表性资源进行了三代测序，组装了545个蚕的高质量基因组，获得了最广泛的家蚕遗传变异信息。该超级泛基因组囊括了目前最全面的家蚕和野桑蚕基因组信息，是迄今全球动植物中最大的长读长泛基因组，也是最高质量的家蚕基因组图谱。

创建“数字家蚕”赋能设计育种

以前鉴定特定性状的基因或其因果变异犹如“大海捞针”，现在可谓是“瓮中捉鳖”，因为超级泛基因组为此提供了“精细网格化”的“坐标”指导，对于行家里手来说像是“查字典”。中国工程院院士向仲怀这样形容这一超级泛基因组的作用。

“没有现在的‘泛基因组’之前，我们要完成一个性状基因的研究可能需要3到5年，而现在可能在短短的几天、几个月以内就能完成。”国家蚕桑产业技术体系岗位科学家、西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室教授童晓玲解释，真核生物基因组由ATCG四种碱基组成，类似于计算机的二进制编码，通过有机的排列组合存储了物种的所有可遗传的性状或表型的遗传信息。家蚕超级泛基因组图谱是涵盖了蚕的所有遗传信息的一张图，通过这张图可以直接对接表型和基因组密码。

传统育种是通过对表型的选择来实现优良基因聚集，选择效率较低，且周期较长。随着基因组时代的到来，分子育种技术成为破解这一瓶颈的钥匙。泛基因组的完成可以极大提升育种优良基因的挖掘效率，在此基础上，就可根据育种目标，结合基因组选择、基因编辑、合成生物学等分子育种手段，实现设计育种。

“家蚕超级泛基因组的完成将突破家蚕育种瓶颈，开启家蚕分子育种的新纪元。”向仲怀院士指出，这是百年来家蚕研究最大的成果，让蚕学科跨入了信息化时代，开启了家蚕功能基因组研究和分子育种研究的新篇章，是科学技术支持振兴蚕丝业的新起点。

家蚕起源地等未解之谜迎刃而解

有了这本家蚕基因组的“数字字典”，团队对蚕的各种遗传变异、群体结构、人工选择和生态适应性及经济性状开展了深入的研究，许多家蚕研究之谜也迎刃而解。

“我们通过研究揭示了家蚕起源于黄河中下游地区，考古学发现也可为此提供佐证。”代方银教授表示，家蚕起源于我国，由中国古野桑蚕驯化而来，具有5000多年的驯养历史，但其驯化起源地长期是悬而未决的问题，特别是缺乏有力的生物学证据。基于大规模、广覆盖的蚕种质资源，他们通过现代基因测序手段研究发现，黄河中下游地区的地方种分布在进化树上家蚕分支的基部，表明家蚕起源于黄河中下游地区。

在对家蚕现代育种上，研究团队鉴定到468个驯化相关基因和198个改良相关基因，其中新鉴定分别为264和185个。这些基因将是家蚕分子改良的重要候选靶标。同时，发现中国实用种和日本实用种只共享不到3%的改良作用位点，这不仅揭示了中国和日本相对独立的家蚕育种历史，而且揭示了中日两个系统间产生强杂交优势的遗传基础奥秘。这一结果对家蚕的现代育种具有重要启示。

培育高产、优质、高抗、具有特殊性能的高价值蚕品种是家蚕育种的重要方向。有了这一“数字字典”，研究团队已经发现了一些调控家蚕蚕丝产量和蚕丝粗细的控制基因和位点。

代方银教授表示，下一步，他们将尽快搭建泛基因组数据库，促进家蚕基础研究;深度剖析基因组内涵，助力遗传进化研究;系统挖掘家蚕的优异基因，促进家蚕品种选育和多元化利用，拓展其他新功能、新材料开发;推进家蚕作为鳞翅目害虫防治研究模式。总之，通过组织对家蚕泛基因组的系统挖掘和推进相关拓展研究，为促进我国蚕丝业发展提供更多的科技支撑。(科技日报记者 雍黎)